Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот документ:
https://elib.bsu.by/handle/123456789/329217| Заглавие документа: | Молекулярно-генетическая диагностика сахарного диабета типа MODY у детей и взрослых молодого возраста в Республике Беларусь |
| Другое заглавие: | Molecular genetic diagnosis of MODY type diabetes mellitus in children and young adults in the Republic of Belarus / D. N. Velemenchuk, T. V. Savitskaya |
| Авторы: | Велеменчук, Д. Н. Савицкая, Т. В. |
| Тема: | ЭБ БГУ::ТЕХНИЧЕСКИЕ И ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. ОТРАСЛИ ЭКОНОМИКИ::Медицина и здравоохранение ЭБ БГУ::ЕСТЕСТВЕННЫЕ И ТОЧНЫЕ НАУКИ::Биология |
| Дата публикации: | 2024 |
| Издатель: | Минск : ИВЦ Минфина |
| Библиографическое описание источника: | Сахаровские чтения 2024 года: экологические проблемы XXI века = Sakharov readings 2024 : environmental problems of the XXI century : материалы 24-й международной научной конференции, 23–24 мая 2024 г., г. Минск, Республика Беларусь : в 2 ч. / Междунар. гос. экол. ин-т им. А. Д. Сахарова Бел. гос. ун-та; редкол.: А. Н. Батян [и др.] ; под ред. д-ра б. н., доцента О. И. Родькина, к. т н., доцента М. Г. Герменчук. – Минск : ИВЦ Минфина, 2024. – Ч. 1. – С. 280-282. |
| Аннотация: | В данной работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с фенотипом сахарного диабета типа MODY в Республике Беларусь. У 9 (37,5%) пробандов выявлены патогенные и вероятно патогенные мутации, ассоциированных с развитием GCK MODY. У 3 (12,5%) пациентов выявлены гетерозиготные однонуклеотидные замены с неопределенным клиническим значением. В исследованной выборке в 5 случаях (20,8%) выявлены новые, неописанные ранее варианты с неясным влиянием на структуру и функцию изучаемого белка |
| Аннотация (на другом языке): | This article presents the results of a molecular genetic study of patients with the MODY type diabetes mellitus phenotype in Belarus. In 9 (37.5%) probands, pathogenic and probably pathogenic mutations associated with the development of GCK MODY were identified. In 3 (12.5%) patients, heterozygous single-nucleotide substitutions of uncertain clinical significance were identified. In the studied sample, in 5 cases (20.8%), new, previously undescribed variants with an unclear effect on the structure and function of the protein under study were identified |
| Доп. сведения: | Экологическая химия и биохимия, биофизика и молекулярная биология |
| URI документа: | https://elib.bsu.by/handle/123456789/329217 |
| ISBN: | 978-985-880-456-5 978-985-880-457-2 (ч. 1) |
| DOI документа: | 10.46646/SAKH-2024-1-280-282 |
| Лицензия: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Располагается в коллекциях: | 2024. Сахаровские чтения 2024 года: экологические проблемы XXI века |
Полный текст документа:
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| 280-282.pdf | 312,01 kB | Adobe PDF | Открыть |
Все документы в Электронной библиотеке защищены авторским правом, все права сохранены.