Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот документ:
https://elib.bsu.by/handle/123456789/329217Полная запись метаданных
| Поле DC | Значение | Язык |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Велеменчук, Д. Н. | |
| dc.contributor.author | Савицкая, Т. В. | |
| dc.date.accessioned | 2025-05-08T09:31:03Z | - |
| dc.date.available | 2025-05-08T09:31:03Z | - |
| dc.date.issued | 2024 | |
| dc.identifier.citation | Сахаровские чтения 2024 года: экологические проблемы XXI века = Sakharov readings 2024 : environmental problems of the XXI century : материалы 24-й международной научной конференции, 23–24 мая 2024 г., г. Минск, Республика Беларусь : в 2 ч. / Междунар. гос. экол. ин-т им. А. Д. Сахарова Бел. гос. ун-та; редкол.: А. Н. Батян [и др.] ; под ред. д-ра б. н., доцента О. И. Родькина, к. т н., доцента М. Г. Герменчук. – Минск : ИВЦ Минфина, 2024. – Ч. 1. – С. 280-282. | |
| dc.identifier.isbn | 978-985-880-456-5 | |
| dc.identifier.isbn | 978-985-880-457-2 (ч. 1) | |
| dc.identifier.uri | https://elib.bsu.by/handle/123456789/329217 | - |
| dc.description | Экологическая химия и биохимия, биофизика и молекулярная биология | |
| dc.description.abstract | В данной работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с фенотипом сахарного диабета типа MODY в Республике Беларусь. У 9 (37,5%) пробандов выявлены патогенные и вероятно патогенные мутации, ассоциированных с развитием GCK MODY. У 3 (12,5%) пациентов выявлены гетерозиготные однонуклеотидные замены с неопределенным клиническим значением. В исследованной выборке в 5 случаях (20,8%) выявлены новые, неописанные ранее варианты с неясным влиянием на структуру и функцию изучаемого белка | |
| dc.language.iso | ru | |
| dc.publisher | Минск : ИВЦ Минфина | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.subject | ЭБ БГУ::ТЕХНИЧЕСКИЕ И ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. ОТРАСЛИ ЭКОНОМИКИ::Медицина и здравоохранение | |
| dc.subject | ЭБ БГУ::ЕСТЕСТВЕННЫЕ И ТОЧНЫЕ НАУКИ::Биология | |
| dc.title | Молекулярно-генетическая диагностика сахарного диабета типа MODY у детей и взрослых молодого возраста в Республике Беларусь | |
| dc.title.alternative | Molecular genetic diagnosis of MODY type diabetes mellitus in children and young adults in the Republic of Belarus / D. N. Velemenchuk, T. V. Savitskaya | |
| dc.type | conference paper | |
| dc.identifier.DOI | 10.46646/SAKH-2024-1-280-282 | |
| dc.description.alternative | This article presents the results of a molecular genetic study of patients with the MODY type diabetes mellitus phenotype in Belarus. In 9 (37.5%) probands, pathogenic and probably pathogenic mutations associated with the development of GCK MODY were identified. In 3 (12.5%) patients, heterozygous single-nucleotide substitutions of uncertain clinical significance were identified. In the studied sample, in 5 cases (20.8%), new, previously undescribed variants with an unclear effect on the structure and function of the protein under study were identified | |
| Располагается в коллекциях: | 2024. Сахаровские чтения 2024 года: экологические проблемы XXI века | |
Полный текст документа:
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| 280-282.pdf | 312,01 kB | Adobe PDF | Открыть |
Все документы в Электронной библиотеке защищены авторским правом, все права сохранены.