Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот документ:
https://elib.bsu.by/handle/123456789/280103
Заглавие документа: | CNV анализ данных NGS белорусских пациентов |
Авторы: | Левданский, О. Д. Шулинский, Р. С. Мишук, Е. А. |
Тема: | ЭБ БГУ::ЕСТЕСТВЕННЫЕ И ТОЧНЫЕ НАУКИ::Кибернетика ЭБ БГУ::ЕСТЕСТВЕННЫЕ И ТОЧНЫЕ НАУКИ::Биология |
Дата публикации: | 2022 |
Издатель: | Минск : РИВШ |
Библиографическое описание источника: | Компьютерные технологии и анализ данных (CTDA’2022) : материалы III Междунар. науч.-практ. конф., Минск, 21–22 апр. 2022 г. / Белорус. гос. ун-т ; редкол.: В. В. Скакун (отв. ред.) [и др.]. – Минск : РИВШ, 2022. – С. 285-288. |
Аннотация: | С помощью программы ClinCNV проведен поиск CNV у 262 индивидов. Определены множественные CNV, ассоциированные с различными типами патологии. Выявленные CNV представляют собой потенциальные маркеры для определения предрасположенности к данным типам заболеваний. Показано, что наличие делеций, затрагивающих гены цинковых пальцев способствуют повышению риска развития невынашивания при беременности, в то время как дупликации в данных генах, наоборот, являются протективными в отношении данной патологии. Выявлено, что дупликации, затрагивающие широкий спектр генов, могут являться маркерами риска развития эпилепсии, в то время как делеции некоторых генов, встречающиеся в человеческой популяции, у пациентов с эпилепсией практически не обнаруживаются |
Доп. сведения: | Секция «Биоинформатика» |
URI документа: | https://elib.bsu.by/handle/123456789/280103 |
ISBN: | 978-985-586-561-3 |
Лицензия: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Располагается в коллекциях: | 2022. Компьютерные технологии и анализ данных (CTDA’2022) |
Полный текст документа:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
285-288.pdf | 910,09 kB | Adobe PDF | Открыть |
Все документы в Электронной библиотеке защищены авторским правом, все права сохранены.