CNV анализ данных NGS белорусских пациентов

Abstract

С помощью программы ClinCNV проведен поиск CNV у 262 индивидов. Определены множественные CNV, ассоциированные с различными типами патологии. Выявленные CNV представляют собой потенциальные маркеры для определения предрасположенности к данным типам заболеваний. Показано, что наличие делеций, затрагивающих гены цинковых пальцев способствуют повышению риска развития невынашивания при беременности, в то время как дупликации в данных генах, наоборот, являются протективными в отношении данной патологии. Выявлено, что дупликации, затрагивающие широкий спектр генов, могут являться маркерами риска развития эпилепсии, в то время как делеции некоторых генов, встречающиеся в человеческой популяции, у пациентов с эпилепсией практически не обнаруживаются