Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот документ:
https://elib.bsu.by/handle/123456789/337025| Заглавие документа: | Анализ мутационной изменчивости генов коллагена I типа у белорусских пациентов с несовершенным остеогенезом |
| Другое заглавие: | Analysis of mutational variability in type i collagen genes in Belarusian patients with osteogenesis imperfecta / P. D. Kavaleuskaya, P. M. Marozik |
| Авторы: | Ковалевская, П. Д. Морозик, П. М. |
| Тема: | ЭБ БГУ::ЕСТЕСТВЕННЫЕ И ТОЧНЫЕ НАУКИ::Биология ЭБ БГУ::ТЕХНИЧЕСКИЕ И ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. ОТРАСЛИ ЭКОНОМИКИ::Медицина и здравоохранение |
| Дата публикации: | 2025 |
| Издатель: | Минск : БГУ |
| Библиографическое описание источника: | Сахаровские чтения – 2025: экологические проблемы XXI века = Sakharov readings – 2025: environmental problems of the XXI century : материалы 25-й Междунар. науч. конф., 22–23 мая 2025 г., Респ. Беларусь, Минск. В 2 ч. Ч. 1 / Белорус. гос. ун-т ; Междунар. гос. экол. ин-т им. А. Д. Сахарова Белорус. гос. ун-та ; редкол.: А. Н. Батян (гл. ред.) [и др.]. – Минск : БГУ, 2025. – С. 342-346. |
| Аннотация: | В работе проведено молекулярно-генетическое исследование мутационной изменчивости белок-кодирующей последовательности генов коллагена I типа у белорусских пациентов с несовершенным остеогенезом. Выявлены патогенные мутации, которые ранее не были описаны в других популяциях. Полученные результаты могут способствовать лучшему пониманию генетической основы данного заболевания. Работа направлена на улучшение диагностики и разработки потенциальных методов лечения |
| Аннотация (на другом языке): | This study presents a molecular genetic analysis of the mutational variability in the protein-coding sequence of type I collagen genes in Belarusian patients with osteogenesis imperfecta. Pathogenic mutations previously unreported in other populations were identified. The obtained results contribute to a better understanding of the genetic basis of this disorder. The study aims to improve diagnostics and develop potential treatment approaches |
| Доп. сведения: | Секция 3. Экологическая химия и биохимия, биофизика и молекулярная биология |
| URI документа: | https://elib.bsu.by/handle/123456789/337025 |
| ISBN: | 978-985-881-780-0 978-985-881-781-7 (ч. 1) |
| DOI документа: | 10.46646/SAKH-2025-1-342-346 |
| Лицензия: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Располагается в коллекциях: | 2025. Сахаровские чтения – 2025: экологические проблемы XXI века |
Полный текст документа:
| Файл | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|
| 342-346.pdf | 1,03 MB | Adobe PDF | Открыть |
Все документы в Электронной библиотеке защищены авторским правом, все права сохранены.