Please use this identifier to cite or link to this item:
https://elib.bsu.by/handle/123456789/324173| Title: | Идентификация комбинаций геномных мутаций с помощью полногеномного поиска ассоциаций на примере микобактерии туберкулеза |
| Other Titles: | Identification of combinations of genomic mutations using genome-wide association studies by example of Mycobacterium tuberculosis / Chen Yu-Xiang, A. M. Andrianov, A. V. Tuzikov |
| Authors: | Чэнь Юйсян Андрианов, А. М. Тузиков, А. В. |
| Keywords: | ЭБ БГУ::ЕСТЕСТВЕННЫЕ И ТОЧНЫЕ НАУКИ::Математика ЭБ БГУ::ЕСТЕСТВЕННЫЕ И ТОЧНЫЕ НАУКИ::Биология |
| Issue Date: | 2024 |
| Publisher: | Минск : БГУ |
| Citation: | Журнал Белорусского государственного университета. Математика. Информатика = Journal of the Belarusian State University. Mathematics and Informatics. – 2024. – № 3. – С. 73-89 |
| Abstract: | Полногеномный поиск ассоциаций играет ключевую роль в выявлении взаимосвязей между геномами и фенотипами. Многие исследования в этой области посвящены изучению генетических вариаций и их взаимодействий в геномах. Однако, несмотря на достигнутый значительный прогресс в данном направлении, рассматриваемая проблема по-прежнему является крайне актуальной и требует разработки эффективных методов и алгоритмов ее решения. Для поиска ассоциированных с фенотипом комбинаций однонуклеотидных полиморфизмов в настоящей статье предложены четыре новых алгоритма, основанных на изучении взаимодействия однонуклеотидных полиморфизмов в двух режимах – аддитивном и мультипликативном. На первом этапе эти алгоритмы используют полный перебор пар однонуклеотидных полиморфизмов для предсказания их ассоциации с фенотипом, а на втором этапе – жадные процедуры для поиска комбинаций, включающих до пяти однонуклеотидных полиморфизмов с наибольшими величинами ассоциации. Разработанный вычислительный подход протестирован на наборе данных, содержащем 3178 геномов микобактерии туберкулеза, для выявления комбинаций мутаций и прогнозирования устойчивости различных штаммов микобактерии туберкулеза к 20 лекарственным препаратам. Полученные результаты сопоставлены с результатами прогнозирования лекарственной устойчивости микобактерии туберкулеза современными программными системами Mykrobe и TBProfiler. Для 5 препаратов первой линии и 1 препарата второй линии (офлоксацина) системы Mykrobe и TBProfiler по правильности предсказания несколько превосходят предложенные авторами алгоритмы, однако для остальных 14 препаратов второй линии уступают им. |
| Abstract (in another language): | Genome-wide association studies play a key role in identifying relationships between genomes and phenotypes. Many studies in this field are devoted to the investigations of genetic variations and their interactions in genomes. However, despite significant progress achieved in this direction, the problem under consideration is still highly relevant and requires the development of effective methods and algorithms for solving it. In this paper, four new algorithms based on the study of single nucleotide polymorphism interactions in the two modes, additive and multiplicative, are proposed to find combinations of single nucleotide polymorphisms associated with phenotypes. In the first stage, the algorithms use exhaustive search of single nucleotide polymorphism pairs to predict their association with phenotype, and in the second stage, greedy procedures are applied to find combinations of up to five single nucleotide polymorphisms with the best association values. The developed computational approach is tested on the dataset containing 3178 Mycobacterium tuberculosis genomes to identify single nucleotide polymorphism combinations and predict resistance of Mycobacte rium tuberculosis strains to 20 drugs. The results obtained are compared with those of the modern prediction software systems Mykrobe and TBProfiler. For the 5 first-line drugs and the 1 second-line drug (Ofloxacin), Mykrobe and TBProfiler systems slightly exceed the prediction accuracy of the proposed algorithms, but for the other 14 second-line drugs, they are inferior to them. |
| URI: | https://elib.bsu.by/handle/123456789/324173 |
| ISSN: | 2520-6508 |
| Sponsorship: | Работа выполнена при поддержке консорциума по лекарственно-устойчивому туберкулезу (https://tbportals.niaid.nih.gov), Международного научно-технического центра (проект PR150), а также Китайского совета по стипендиям (https://www.csc.edu.cn/). = This work was supported by the drug-resistant tuberculosis consortium (https://tbportals.niaid. nih.gov), the International Science and Technology Centre (project PR150), as well as the China Scholarship Council (https://www.csc.edu.cn/). |
| Licence: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Appears in Collections: | 2024, №3 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.