Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот документ:
https://elib.bsu.by/handle/123456789/251388| Заглавие документа: | Генетическая характеристика первичных иммунодефицитов в Республике Беларусь |
| Другое заглавие: | Genetic characteristic of primary immuno deficiencies in the Republic of Belarus / V. Pugacheva, I. Guryanova, E. Polyakova, A. Migas, O. Hurs, S. Sharapova, I. Sakovich, S. Aleshkevich, Yu. Zharankova, T. Uglova, M. Belevtsev |
| Авторы: | Пугачёва, В. В. Гурьянова, И. Е. Полякова, Е. А. Мигас, A. A. Хурс, О. М. Шарапова, С. О. Сакович, И. С. Алешкевич, С. Н. Жаранкова, Ю. С. Углова, Т. А. Белевцев, М. В. |
| Тема: | ЭБ БГУ::ТЕХНИЧЕСКИЕ И ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. ОТРАСЛИ ЭКОНОМИКИ::Медицина и здравоохранение |
| Дата публикации: | 2020 |
| Издатель: | Минск : ИВЦ Минфина |
| Библиографическое описание источника: | Сахаровские чтения 2020 года: экологические проблемы XXI века = Sakharov readings 2020 : environmental problems of the XXI century : материалы 20-й международной научной конференции, 21–22 мая 2020 г., г. Минск, Республика Беларусь : в 2 ч. / Междунар. гос. экол. ин-т им. А. Д. Сахарова Бел. гос. ун-та; редкол.: А. Н. Батян [и др.]; под ред. д-ра ф.-м. н., проф. С. А. Маскевича, к. т. н., доцента М. Г. Герменчук. – Минск : ИВЦ Минфина, 2020. – Ч. 2. – С. 256-259. |
| Аннотация: | Первичные иммунодефициты – группа редких, генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушениями в работе одного или нескольких звеньев иммунной системы. Эта группа заболеваний характеризуется тяжелым течением и высокой летальностью. В нашей работе мы провели генетическую диагностику пациентам для подтверждения диагноза первичный иммунодефицит и определения точной генетической поломки. В Республике Беларусь диагноз первичный иммунодефицит выставлен 470 пациентов, из них генетически подтвержден диагноз у 191 пациента (40,6%). Мы установили, что в Республике Беларусь большая часть пациентов с генетически подтвержденным диагнозом первичный иммунодефицит составляет группу комбинированных иммунодефицитов, ассоциированных с синдромами 59,2 % (n=113). Данная группа пациентов неоднородна в распределении по отдельным нозологиям |
| Аннотация (на другом языке): | Primary immunodeficiencies are a group of rare, genetically determined diseases characterized by impaired function of one or several elements of the immune system. This group of diseases is characterized by a severe course and high mortality rate. In our work, we performed genetic diagnosis of patients to confirm the diagnosis of primary immunodeficiency and determine the exact genetic breakdown. In the Republic of Belarus, 470 patients were diagnosed with primary immunodeficiency, of which 191 patients (40.6%) were genetically confirmed. We established that in the Republic of Belarus the majority of patients with a genetically confirmed diagnosis of primary immunodeficiency are a group of combined immunodeficiencies associated with syndromes 59,2 % (n=113). This group of patients is heterogeneous in the distribution of individual nosologies |
| URI документа: | https://elib.bsu.by/handle/123456789/251388 |
| ISBN: | 978-985-880-055-0 (ч.2); 978-985-880-053-6 (общ.) |
| DOI документа: | https://doi.org/10.46646/SAKH-2020-2-256-259 |
| Располагается в коллекциях: | 2020. Сахаровские чтения 2020 года: экологические проблемы XXI века |
Полный текст документа:
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| 256-259.pdf | 349,68 kB | Adobe PDF | Открыть |
Все документы в Электронной библиотеке защищены авторским правом, все права сохранены.