Вклад мутаций в гене титина (TTN) в развитие кардиомиопатий в Беларуси: аннотация к дипломной работе/ Дарья Сергеевна Нестерович; БГУ, Биологический факультет, Кафедра генетики; научный руководитель Сивицкая Л.Н.

Abstract

Цель: определить наличие или отсутствие косегрегации варианта гена TTN в семье, провести анализ in silico с использованием программ предсказания патогенности, провести работу с базами данных и на основании полученной информации определить генетическую причину заболевания и классифицировать обнаруженные варианты гена TTN, используя образцы ДНК, полученные из букального эпителия пробандов и членов их семей.