Биоинформатический анализ геномов человека для установления популяционной: магистерская диссертация / Анна Павловна Гуль; БГУ, Факультет прикладной математики и информатики, Кафедра дискретной математики и алгоритмики; науч. рук. Андрианов А. М.

Abstract

Магистерская диссертация, 48 страниц, 27 рисунков, 15 источников, 1 таблица, 1 приложение. БИОИНФОРМАТИКА, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР, ДЕРЕВО ГАПЛОГРУПП, Y-ХРОМОСОМА, ДЕРЕВО ПРИНЯТИЯ РЕШЕНИЙ, ГАПЛОГРУППА, СЕКВЕНИРОВАНИЕ, РЕФЕРЕНСНЫЙ ГЕНОМ, МАШИННОЕ ОБУЧЕНИЕ Объект исследования – последовательность ДНК Y-хромосомы индивидов. В частности, были исследованы SNP и STR маркеры и возможность их применения для установления популяционной принадлежности. Цель работы – разработка программного обеспечения для установления популяционной принадлежности неизвестного индивида по его последовательности ДНК Y-хромосомы. Кроме основной функции приложение также должно поддерживать визуализацию вероятностей принадлежности к популяции на территории Республике Беларусь. В ходе работы был произведен анализ и разработка методов определения гаплогруппы, указывающей на популяционную принадлежность неизвестного индивида. Выбраны маркеры для исследования, по которым с помощью дерева гаплогрупп устанавливается гаплогруппа индивида. Также в рамках решения задачи были реализованы методы обработки больших объемов информации и методы машинного обучения. Результатом работы является приложение, реализованное на языке python с использованием фреймворка Flask. Данное приложение позволяет по vcf файлу секвенированного образца определить гаплогруппу. Также реализованный модуль даёт возможность для заданной гаплогруппы определить вероятность принадлежности популяции и отобразить распределение на карте Республики Беларусь. Область применения – определение популяционной принадлежности неизвестного образца в криминалистике.