Python как удобный мультитул при оценке первичных данных геномного секвенирования

Abstract

Появление секвенирования следующего поколения (NGS) привело к генерации огромных объёмов данных. Высокопроизводительные платформы, такие как Illumina HiSeq, производят терабайты необработанных данных, которые требуют быстрой обработки. Контроль качества данных является важным компонентом перед последующим анализом. В рамках нашего проекта по поиску и идентификации полиморфизмов (SNP) в геноме человека мы создали программу на Python, которая позволила нам решить эту проблему. Наша программа выполнена полностью с использованием языка программирования Python. Она может использоваться как автономное приложение и может обрабатывать как сжатые, так и несжатые файлы с данными секвенирования формата FASTQ. Наше приложение поддерживает интеграцию Python с другими инструментами и языками программирования с открытым кодом, например, язык программирования R. При оценке данных используется распараллеливание задач с использованием библиотеки Python multiprocessing, а общение с пользователем происходит через консоль. Кроме того, наше приложение превосходит по скорости другие аналогичные программы на больших объёмах данных. Приложение доступно по URL-адресу https://github.com/IvanTrusov/Quality_control для быстрой оценки качества данных геномного секвенирования (Illumina)