Методы глубокого обучения для определения времени до последнего общего предка по геному

Abstract

Геномные данные являются богатым источником информации об истории популяции. В частности, для активно рекомбинирующих видов время до последнего общего предка (LCA) между двумя хромосомами может быть разным в разных хромосомных локусах. Оценка локального времени LCA важна для многих задач: ее можно использовать для определения генов, подвергающихся отбору или для определения эффективных изменений численности популяции. Современный метод PSMC для определения локального времени LCA и эффективного размера популяции основан на Скрытой Марковской модели. В этой работе мы предлагаем новый метод с использованием глубокого обучения для определения локального времени LCA в масштабе всего генома. Мы демонстрируем, что наш метод точен как по местному времени LCA, так и, как следствие, по распределению локального времени, что, в свою очередь, приводит к корректному вычисление траектории эффективного размера популяции. В будущем наш подход может быть обобщен для сложных демографических сценариев